Znaczenie terminu – neuroróżnorodność
Termin neuroróżnorodność podkreśla dwa kluczowe aspekty związane m.in. z ADHD i autyzmem:
- ich neurorozwojowe podstawy, czyli fakt, że różnice te wynikają ze specyfiki rozwoju mózgu,
- ogromną heterogeniczność funkcjonowania– nie istnieje jeden, „typowy” sposób prezentacji objawów ADHD czy ASD.
Wyniki najnowszych badań
W przełomowym badaniu opublikowanym w Nature, naukowcy z Princeton i Flatiron Institute przeanalizowali dane uzyskane od 5000 dzieci z autyzmem. Zamiast jednej „grupy ASD” wyodrębnili cztery różne typy funkcjonowania:
- Typ społeczno-behawioralny – trudności w komunikacji i sztywne schematy, bez opóźnień rozwoju.
- Typ mieszany z opóźnieniem – opóźniony rozwój języka i motoryki, umiarkowane objawy, specyficzny profil genetyczny.
- Typ umiarkowanych trudności – łagodniejsze objawy, często skuteczne strategie kompensacyjne.
- Typ szeroko dotknięty – znaczne trudności we wszystkich obszarach, największa liczba rzadkich mutacji genetycznych.
Co jeszcze odkryto?
Każdy typ miał inny „podpis genetyczny” i inny moment aktywacji genów:
- u części dzieci zmiany pojawiały się już w życiu płodowym,
- u innych- dopiero po urodzeniu.
To tłumaczy, dlaczego u niektórych objawy są widoczne od razu, a u innych dopiero np. podczas nauki w szkole.
ADHD i autyzm to zaburzenia neurorozwojowe
Zarówno ADHD, jak i zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) klasyfikowane są jako zaburzenia neurorozwojowe. Oznacza to, że ich objawy pojawiają się w dzieciństwie – zgodnie z klasyfikacjami psychiatrycznymi pierwsze symptomy powinny wystąpić przed 12 rokiem życia.
To, że objawy się pojawiły, nie oznacza, że zostały dostrzeżone. Bardzo często są one bagatelizowane lub przypisywane cechom charakteru czy innym czynnikom: „przecież każde dziecko tak ma”, „wyrośnie z tego”, „to hormony, dojrzewa”, „to przez stres”
Kiedy ADHD lub autyzm są „niewidzialne”?
Wiele osób „prześlizguje się” przez system edukacji, często osiągając świetne wyniki w szkole- mimo wyraźnych trudności w codziennym funkcjonowaniu. Powodem może być
rozwój strategii kompensacyjnych, np.:
- uczniowie nie prowadzą zeszytów, ale mają świetną pamięć i zawsze coś „wykombinują”,
- uczniowie zapominają przyborów, ale mama zawsze pakowała plecak,
mają wielu znajomych, ale to inni „ciągnęli” relacje, oparte głównie na wspólnych aktywnościach – np. treningach, tańcu – bez głębszej więzi emocjonalnej.
Rodzice też nie zawsze widzą objawy
Często cechy ADHD czy ASD pozostają niezauważone, bo są „normalne” to znaczy typowe w rodzinie:
- „U nas wszyscy tacy byli.”
- „Dziadek po prostu miał swoją ulubioną łyżkę i godzinami układał sprzęt wędkarski w garażu.”
Faktycznie- pojedyncze cechy to jeszcze nie diagnoza. Dopiero konstelacja objawów, ich nasilenie, czas trwania i wpływ na codzienne życie mogą być podstawą do dalszej oceny.
Kluczowe pytanie brzmi: Czy te cechy powodują trudności?
Kiedy objawy się „wybijają”?
- Okres dojrzewania– szczególnie u dziewcząt objawy się nasilają, ale często są tłumaczone „burzą hormonów”.
- Zmiany życiowe– nowa szkoła, wyprowadzka, studia, macierzyństwo- mogą zburzyć dotychczasowy system kompensacji.
- Brak struktury– objawy nasilają się w weekendy i wakacje, kiedy nie ma planu działania.
- Koniec tygodnia– dzieci są „grzeczne” do czwartku, w piątek wszystko się sypie. Maskowanie kosztuje mnóstwo energii.
Po szkole – drzemki– wiele osób neuroróżnorodnych wspomina, że po całym dniu dopasowywania się musieli spać lub leżeć w ciszy.
Studia i dorosłość- zderzenie z rzeczywistością
Podczas studiów często pojawia się pierwszy poważny kryzys funkcjonowania:
- brak wsparcia rodziców (np. w obowiązkach domowych),
- konieczność samodzielnej organizacji czasu,
- łączenie pracy, nauki i życia towarzyskiego,
- potrzeba „nauczenia się uczenia”- bo wcześniej „jakoś to szło”.
Diagnoza po latach
Coraz częściej osoby zgłaszające się, by uzyskać diagnozę to te, które wcześniej były leczone na „coś innego”: depresję, zaburzenia lękowe, zaburzenia osobowości. Coś jednak ciągle „nie pasowało”.
Często dopiero kontakt z psychoedukacyjnymi treściami- np. na TikToku lub Instagramie- uruchamia proces rozpoznawania siebie w myśl zasady:
„To mnie opisuje. Totalnie tak mam!”
Oczywiście- samo rozpoznanie się w filmiku nie jest diagnozą. Trzeba pamiętać, że cechy takie jak rozkojarzenie czy gonitwa myśli mogą wynikać także z innych przyczyn- np. przewlekłego stresu, niewyspania czy zaburzeń nastroju.
Więc czym właściwie jest ADHD?
ADHD to zaburzenie neurorozwojowe, którego objawy:
- muszą być obecne od dzieciństwa,
- utrzymują się w dorosłości (choć mogą przyjmować inną formę).
Przykład:
W dzieciństwie nadruchliwość może oznaczać wstawanie w trakcie lekcji.
W dorosłości- wewnętrzne napięcie, potrzeba poruszania stopą, uczucie „spięcia”.
ADHD jako spektrum
W literaturze coraz częściej opisuje się ADHD jako spektrum- nie jeden typ funkcjonowania, lecz różne konfiguracje objawów widocznych na trzech osiach:
- nadpobudliwość psychoruchowa,
- impulsywność,
- zaburzenia uwagi i koncentracji.
Objawy ADHD zmieniają się w zależności od:
- kontekstu (np. perfekcyjna organizacja w pracy, chaos w domu),
- poziomu stresu,
- cyklu hormonalnego (np. nasilenie objawów u kobiet w niektórych fazach cyklu).
Echolalia– powtarzanie usłyszanych słów, dźwięków lub fragmentów piosenek, czasem jako forma autoekspresji (np. „dinozaurze dźwięki :)”).
„Zespół Aspergera”?
Wraz z aktualizacją klasyfikacji DSM-5 i ICD-11 termin „zespół Aspergera” został wycofany. Obecnie mówimy po prostu o zaburzeniach ze spektrum autyzmu (ASD), z uwzględnieniem indywidualnego profilu potrzeb i funkcjonowania.
Wysoko- vs niskofunkcjonujący?
Choć wciąż funkcjonuje podział na osoby „wysoko-” i „niskofunkcjonujące”, coraz częściej odchodzi się od tego języka, bo funkcjonowanie nie jest zero-jedynkowe. Osoba prowadząca własną firmę może jednocześnie nie być w stanie zadzwonić do urzędu.
Lepiej mówić o:
- profilu wsparcia,
- poziomie maskowania,
- strategiach kompensacyjnych.
Obecnie mówi się o „konstelacjach objawów”- tzw. kole objawów autystycznych (np. w kartach pracy).
Można mieć ADHD i cechy autyzmu- albo odwrotnie?
Zdecydowanie tak. ADHD i ASD mają wiele cech wspólnych, a od czasu DSM-5 i ICD-11 możliwa jest diagnoza współistniejąca (wcześniej to wykluczano).
Szacuje się, że:
- 30–80% osób z ASD spełnia również kryteria ADHD,
- 20–50% osób z ADHD wykazuje cechy autystyczne lub spełnia kryteria ASD.
Jednocześnie: fenotyp objawowy u dorosłych może znacznie różnić się od dziecięcego.
Niestety większość badań dotyczy dzieci- głównie chłopców. Grup takich jak kobiety, osoby niebinarne czy z wysokim poziomem maskowania nadal brakuje, co wpływa na trafność diagnoz.
Inny mózg?
Mimo rozwoju badań nad mózgami osób z ASD i ADHD, trudno wskazać jednoznaczne różnice możliwe do „rozpoznania na oko”. Dlaczego?
Jednym z powodów jest ogromna zmienność– zarówno w obrębie osób z ASD, jak i między nimi a populacją neurotypową. Wspólne analizowanie bardzo różnych przypadków może zniekształcać wyniki statystyczne.
To tłumaczy, dlaczego wyniki badań są często sprzeczne (np. raz zwiększona, raz zmniejszona aktywność kory przedczołowej).
Gdzie jesteśmy obecnie?
Nie mamy jeszcze żadnego obiektywnego biomarkera dla ADHD czy ASD (jak np. poziom cukru we krwi przy cukrzycy), ale mamy obiecujące tropy:
- Budowa kory mózgowej:
W ADHD obserwuje się cieńszą korę w obszarach czołowych i skroniowych, które odpowiadają za koncentrację, planowanie i kontrolę impulsów. W autyzmie obraz jest bardziej złożony – niektóre rejony są pogrubione, inne cieńsze, zwłaszcza tam, gdzie przetwarzamy informacje społeczne i językowe. Co ciekawe, w obu przypadkach występuje wspólna cecha: cieńsza kora w prawym skrzyżowaniu skroniowo-ciemieniowym (TPJ, z ang. temporo-parietal junction), czyli w miejscu, które pomaga nam „czytać między wierszami” – rozumieć emocje, intencje i uwagę innych ludzi.
- Struktury podkorowe
W ADHD wykazano mniejszą objętość struktur głęboko położonych w mózgu – m.in. ciała migdałowatego, jąder podstawy i hipokampa – oraz opóźnione dojrzewanie tych obszarów. W ASD natomiast zmiany te są subtelniejsze i dotyczą raczej kształtu oraz funkcjonowania, niż samej wielkości tych struktur.
Choć te różnice w mózgach osób z ADHD i ASD są coraz lepiej poznane, to nadal mówimy o ogólnych trendach, a nie jednoznacznych wskaźnikach diagnostycznych. „Further research is needed” – potrzebne są dalsze, dokładniejsze badania.
Psychofizjologia- obiecujący kierunek
Badania z wykorzystaniem eyetrackera pokazują, że osoby w spektrum rzadziej patrzą w oczy, dłużej skupiają wzrok na ustach, trudniej im złapać wspólny punkt uwagi, osoby z ADHD mają “rozbiegany wzrok”.
Również badania EEG wykazują różnice w tzw. komponentach wywołanych bodźcami:
- P100, P200– uwaga wzrokowa,
- N170– przetwarzanie twarzy,
- P300– kontrola poznawcza,
- CNV– oczekiwanie i planowanie odpowiedzi.
Choć te zmiany są zauważalne statystycznie, nie są one wystarczająco specyficzne, by mogły służyć jako jednoznaczne wskaźniki diagnostyczne dla ADHD czy ASD. To raczej korelacje niż przyczyny czy pewne markery.
Co dalej?
Choć nie mamy jeszcze złotego standardu diagnostycznego, nauka robi postępy. Lepsze metody analizy (np. uczenie maszynowe), większe bazy danych i nowe podejścia (np. oparte na profilach funkcjonowania) zbliżają nas do pełniejszego zrozumienia neuroróżnorodności.
Być może w przyszłości nie będziemy mówić o „autyzmie” jako jednym zaburzeniu, lecz o różnych ścieżkach rozwojowych. A mózg przestanie być „czarną skrzynką”, a stanie się mapą, a każdy będzie mógł znaleźć własną drogę.
