Bardzo często na diagnozę trafiają również rodzice – podczas konsultacji diagnostycznych swoich dzieci zauważają, że „przecież ja też tak mam”, albo dostrzega to specjalista i kieruje ich na dalszą diagnostykę.
Nie każdy rodzic dziecka neuroróżnorodnego spełnia kryteria diagnostyczne, i nie każdy zdiagnozowany rodzic ma dziecko z diagnozą.
Z pewnością widzimy wiele podobieństw między rodzicami a dziećmi – z jednej strony może to wynikać z dosłownego dziedziczenia genów, z drugiej ze społecznego uczenia się. Niektóre zachowania mogą być efektem naśladowania rodzica – tzw. uczenie się społeczne.
Dlatego tak ważna jest terapia i praca nad własnym funkcjonowaniem – nie tylko dla siebie, ale również dla dzieci, które obserwują i uczą się strategii radzenia sobie.
Rodziny neuroróżnorodne mierzą się z wieloma wyzwaniami, zwłaszcza że stosunkowo często zdarzają się pary o zróżnicowanych profilach – np. ADHD × ASD – często ze skrajnymi potrzebami, podobnie jak ich dzieci.
ADHD – genetyka i dziedziczenie
Niektóre badania rodzinne i bliźniacze od lat pokazują, że dziedziczność ADHD sięga nawet 70–80%, co czyni je jednym z najbardziej uwarunkowanych genetycznie zaburzeń psychicznych. Oznacza to, że jeśli jedno z rodziców ma ADHD, ryzyko u dziecka znacząco rośnie i nie wynika to wyłącznie z kopiowania wzorców, lecz przede wszystkim z dziedziczonych predyspozycji.
W badaniach genetycznych naukowcy zidentyfikowali już dziesiątki miejsc w genomie powiązanych z większym prawdopodobieństwem wystąpienia ADHD. Jednak żaden z tych genów nie działa samodzielnie, ani nie wywołuje zaburzenia w sposób bezpośredni. Ich wpływ jest wieloczynnikowy, dopiero ich nagromadzenie, w połączeniu z czynnikami środowiskowymi, może prowadzić do klinicznej manifestacji objawów.
Szczególną rolę odgrywają geny związane z przekaźnictwem dopaminergicznym, takie jak DAT1 czy DRD4, które regulują poziom dopaminy, czyli neuroprzekaźnika kluczowego dla motywacji, odczuwania nagrody i kontroli impulsów. Ale ADHD to nie tylko „zaburzenie dopaminowe”. Coraz więcej badań wskazuje na zaangażowanie genów uczestniczących w rozwoju neuronów, funkcjonowaniu synaps oraz adhezji komórkowej, czyli podstawowych procesach budujących sieć neuronalną mózgu.
Co ciekawe, wiele z tych wariantów genetycznych pokrywa się z tymi, które obserwuje się w autyzmie, depresji czy zaburzeniach lękowych, co może tłumaczyć dlaczego ADHD tak często współwystępuje z innymi trudnościami psychicznymi i poznawczymi.
Jednak dziedziczność nie oznacza determinizmu. Wiele genów potrzebuje środowiska, by się „uaktywnić”.
Autyzm – złożoność genetyki i wpływ środowiska
Badania rodzinne i bliźniacze szacują dziedziczność ASD na poziomie od 60 do 90%, co czyni genetykę głównym czynnikiem etiologicznym autyzmu.
U części osób diagnozuje się rzadkie warianty genetyczne – jak mutacje pojedynczych genów czy zmiany liczby kopii (CNVs), ale większość przypadków ma charakter wielogenowy (poligeniczny), gdzie setki drobnych zmian kumulują się, zwiększając ryzyko, choć nie determinując objawów w sposób bezpośredni. Często te poligeniczne ryzyka są dziedziczone od pozornie „niewykazujących objawów” rodziców.
Do tego dochodzą czynniki środowiskowe, szczególnie prenatalne, które mogą wpływać na powstawanie nowych mutacji lub modyfikować ekspresję genów.
Ryzyko ponownego wystąpienia ASD w rodzinie, w której jedno dziecko ma diagnozę, wynosi 10–19% – co z jednej strony pokazuje siłę komponentu genetycznego, a z drugiej przypomina, że nie jest to kwestia absolutnego przeznaczenia.
